.
Ģenētikas termini latviešu valodā
Latvijas Cilvēka ģenētikas asociācijas darba grupa veic ar ģenētiku saistītu terminu latviskošanu.
Jautājumus un ieteikumus aicinām sūtīt uz lcga
biomed[pnkts]lu[pnkts]lv.
biomed[pnkts]lu[pnkts]lv.| Termins angļu valodā | Iespējamais tulkojums | Definīcija |
|---|---|---|
| benign variant | labdabīgs variants | Variants ar pozitīvu vai neitrālu ietekmi uz organismu |
| CMA – chromosomal microarray analysis | hromosomu [masīva] mikrorindu analīze | Molekulāra kariotipēšanas metode, izmantojot fluorescenti iezīmētas DNS hibridizāciju uz mikročipiem |
| copy number variations (CNVS) | [gēna, hromosomas segmenta vai hromosomas] kopiju skaita pārmaiņas | Genoma daļu, tostarp hromosomu, skaita varianti |
| germline mutation | pārmantojams variants | Mutācijas dzimumšūnās vai dzimumšūnas veidojošās šūnās. Šīs mutācijas var tikt pārmantotas |
| hypomorphic allele | hipomorfa alēle | Gēna funkcijas daļējs zudums vai pavājināšanās |
| incidental findings | nejauša atrade | Nejauši identificēti klīniski nozīmīgi ģenētiskie varianti, kas nav saistīti ar primāro izmeklējuma mērķi |
| morpholinos | morfolīni | Sintētiskas molekulas, pārveidojot dabisko nukleīnskābju struktūru |
| next generation sequencing (NGS) coverage | nākamās paaudzes sekvencēšanas pārklājums | Nākamās paaudzes sekvencēšanas vidējais nukleotīdu secību nolasījumu skaits |
| next generation sequencing (NGS) reads | nākamās paaudzes sekvencēšanas nolasījumi | Nukleotīdu skaits sekvencētajos nukleīnskābju fragmentos |
| nucleotide repeat contraction disease | nukleotīdu atkārtojumu skaita samazinājuma slimība | Slimība, kuru izraisa nukleotīdu tripletu skaita samazināšanās mejozē vai agrīnās mitozes stadijās |
| nucleotide repeat expansion disease | nukleotīdu atkārtojumu skaita palielinājuma slimība | Slimība, kuru izraisa nukleotīdu atkārtojumu, visbiežāk trinukleotīdu, skaita palielināšanās |
| omics | omika | Omikas ir tehnoloģijas, kuru mērķis ir kolektīvi raksturot un kvantitatīvi noteikt bioloģisko molekulu kopas, kurām ir loma organisma vai organismu struktūrā, funkcijās un dinamikā (piemēram, genomika, transkriptomika, proteomika, metabolomika) |
| pathogenic variant | patogēns variants | Ģenētisks variants, kas paaugstina indivīda saslimstības varbūtību ar kādu slimību |
| poison exon | kaitniecisks eksons | Nelieli eksonu reģioni, kas transkripcijas procesā tiek iekļauti RNS un izraisa priekšlaicīgu proteīna sintēzes pārtraukšanu |
| sequencing | sekvencēšana | Ģenētikā un bioķīmijā – biopolimēru (tostarp DNS, RNS, proteīnu) primārās struktūras atšifrēšana |
| solid tumour | masu veidojošs audzējs | Audzējs, ko veido šūnu konglomerāts |
| variant of unknown significance | neskaidras [klīniskās] nozīmes variants | Neskaidras klīniskās nozīmes variants |
| next generation sequencing | nākamās paaudzes sekvencēšana | Sekvencēšanas veids, kas ietver plašu paralēlo sekvencēšanu |
| GWAS (genome wide association studies) | visa genoma asociāciju pētījumi | Visa genoma ģenētisko variantu kopumu analīze dažādiem indivīdiem, lai noskaidrotu variantu saistību ar pazīmi |
| Droplet digital PCR | digitālā pilienu PĶR | Polimerāzes ķēdes reakcija pilienos, īpaša PĶR metode |
| null variant | nulles variants | Variants, kura rezultātā gēna produkta nav vai fenotipa līmenī nav tā funkcijas |
| nonsense variant | terminējošs vai nonsensa variants | Izmaiņas DNS secībā, kas rezultējas ar agrāku proteīna sintēzes apstāšanos s. STOP kodona veidošanos |
| missense variant | aminoskābes nomaiņas variants vai missensa variants | Viena nukleotīda nomaiņa kodējošā DNS secībā, kuras rezultātā izmainīts ģenētiskais kods noved pie nesinonīmas aminoskābes nomaiņas |
| massive parallel sequencing | masīvā paralēlā sekvencēšana | Augstas caurlaidspējas tehnoloģija, kas izmanto masīvas paralēlās sekvencēšanas konceptu |
| fusion gene/protein/transcript | hibrīdgēns / hibrīdproteīns / hibrīdtranskripts | Hibrīdgēns ir definēts kā divi gēni, kas savienoti tā, lai tie tiktu transkribēti un translēti kā viena vienība |
| frame shift | rāmja nobīde | A sequence change between the translation initiation (start) and termination (stop) codon where, compared to a reference sequence, translation shifts to another reading frame |
| antisense | antisenss | Antisense is the non-coding DNA strand of a gene. A cell uses antisense DNA strand as a template for producing messenger RNA (mRNA) that directs the synthesis of a protein |
| contig | Kopsaucējsekvence, kontigs | A contig--from the word "contiguous"--is a series of overlapping DNA sequences used to make a physical map that reconstructs the original DNA sequence of a chromosome or a region of a chromosome. A contig can also refer to one of the DNA sequences used in making such a map |
| germ line | dzimumšūnas | A germ line is the sex cells (eggs and sperm) that are used by sexually reproducing organisms to pass on genes from generation to generation. Egg and sperm cells are called germ cells, in contrast to the other cells of the body that are called somatic cells |
| knockout | [gēna] izslēgšana, [gēna] izslēgšanas modelis | A knockout typically refers to an organism that has been genetically engineered to lack one or more specific genes. Scientists create knockouts (often in mice) so that they can study the impact of the missing genes and learn something about the genes' function |
| open reading frame | atvērtās nolasīšanas ietvars | An open reading frame is a portion of a DNA molecule that, when translated into amino acids, contains no stop codons. The genetic code reads DNA sequences in groups of three base pairs, which means that a double-stranded DNA molecule can read in any of six possible reading frames – three in the forward direction and three in the reverse. A long open reading frame is likely part of a gene |
| nonsense mediated mRNA decay | nonsensa izraisīta mRNS sairšana | Nonsensa variants izraisa priekšlaicīgu stop kodonu veidošanos ar tai secīgu mRNS sabrukšanu |
